Łagodne markery aberracji chromosomowych
Pod pojęciem markerów aberracji chromosomowych rozumie się występowanie takich cech w strukturze płodu, widocznych w obrazie USG, których istnienie statystycznie częściej kojarzy się z obecnością aberracji (mutacji) chromosomowej.
Ognisko hiperechogenne, torbiele splotów naczyniówkowych, pielektazje i pępowina dwunaczyniowa są to tak zwane łagodne markery aberracji chromosomowych, które mogą być uwidocznione w badaniu ultrasonograficznym. Nie są to wady, tylko warianty normy (mogą występować u 11-17% zdrowych płodów) i jeśli poza jedną taką zmianą nie stwierdza się nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, dziecko najprawdopodobniej jest zdrowe. W przypadku ich stwierdzenia konieczne jest wykonanie szczegółowego badania ultrasonograficznego.
Ognisko hiperechogenne w sercu jest jasno świecącą plamką w komorze (częściej w lewej) serca płodu. Najczęściej lokalizuje się je w strunach ścięgnistych lub mięśniach brodawkowatych, czyli prawidłowych strukturach łączących zastawki przedsionkowo-komorowe z mięśniówką serca. Możliwe jest także występowanie mnogich ognisk. Rozpoznanie ogniska hiprechogennego jest wskazaniem do wykonania badania echokardiograficznego, czyli szczegółowej oceny serca płodu. Ognisko hiprechogenne nie jest wadą serca, nie wpływa na jego funkcję i nie wymaga kontroli, jeżeli jest zmianą izolowaną.
Torbiele splotów naczyniówkowych
Sploty naczyniówkowe znajdują się w komorach bocznych mózgu płodu. Torbiele nie wpływają na funkcję ośrodkowego układu nerwowego, mogą występować u zdrowych dzieci do trzeciego trymestru ciąży i najczęściej zanikają w jej dalszym przebiegu. W przypadku rozpoznania należy wykonać dokładne badanie ultrasonograficzne z oceną pozostałych narządów i układów.
Pielektazje jest to określenie łagodnego poszerzenia układów kielichowo-miedniczkowych, czyli części nerki, w której gromadzony jest mocz. Może ono występować u zdrowych dzieci, częściej u chłopców. Najczęściej rozpoznawane jest w badaniu drugiego trymestru ciąży i samoistnie ulega normalizacji. W przypadku rozpoznania należy wykonać dokładne badanie ultrasonograficzne z oceną pozostałych narządów i układów.
Pępowina dwunaczyniowa
Prawidłowa pępowina zbudowana jest w dwóch tętnic pępkowych i jednej żyły pępkowej. Żyła doprowadza krew bogatą w tlen i substancje odżywcze z łożyska do płodu, tętnice odbierają krew od płodu i doprowadzają do łożyska, gdzie oczyszczana jest z produktów przemiany materii i dwutlenku węgla. Około 1% dzieci ma pępowinę dwunaczyniową, czyli ma tylko jedną tętnicę pępkową. Tak może być u zdrowego dziecka. W przypadku rozpoznania należy wykonać dokładne badanie ultrasonograficzne z oceną pozostałych narządów i układów. W trzecim trymestrze ciąży należy również monitorować wzrastanie płodu, gdyż pępowina dwunaczyniowa w rzadkich przypadkach może wiązać się z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania.
Rozpoznanie/podejrzenie wady serca płodu – mity i fakty
Na temat rozpoznawania i leczenia wady serca płodu rozpowszechnianych jest wiele nieścisłych lub wręcz nieprawdziwych informacji.
Oto kilka mitów na ten temat i korygujących je faktów.
MIT 1. Ciąża musi być rozwiązana drogą cięcia cesarskiego.
FAKT 1. Wada wrodzona serca nie jest wskazaniem do rozwiązania ciąży drogą cięcia cesarskiego.
MIT 2. Ciąża, w której płód ma wadę wrodzoną, powinna być rozwiązana trochę wcześniej, aby zaplanować postępowanie okołoporodowe.
FAKT 2. Wyniki leczenia bezpośrednie i odległe są zdecydowanie lepsze u dzieci urodzonych po 39. tygodniu ciąży.
MIT 3. Wady wrodzone serca nie są skutecznie leczone w Polsce.
FAKT 3. Większość nawet najbardziej złożonych wad wrodzonych serca jest skutecznie leczona w polskich ośrodkach kardiochirurgicznych. Największe to:
• Klinika Kardiochirurgii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie;
• Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej Katedry Chirurgii Pediatrycznej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii, Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie;
• Klinika Kardiochirurgii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.
MIT 4. Ciąża, w której u płodu zdiagnozowano zaburzenia rytmu, powinna być ukończona jak najszybciej.
FAKT 4. Zaburzenia rytmu serca u płodu w większości mają charakter łagodny i nie wymagają leczenia. Poważne zaburzenia rytmu lub przewodzenia mogą być skutecznie leczone w ciąży. Ciąża powinna być rozwiązana w terminie.
Konieczność pilnej interwencji kardiologicznej w okresie prenatalnym
Do kardiologicznych zabiegów interwencyjnych kwalifikowane są płody z trzema różnymi krytycznymi patologiami.
1. Płody z krytycznym zwężeniem (stenozą) zastawki aortalnej
Jest to wada o bardzo zróżnicowanym obrazie anatomicznym. W przypadku podejrzenia tej wady w rutynowym badaniu USG płodu konieczny jest natychmiastowy kontakt z Poradnią USG Agatowa. Opóźnienie wykonania zabiegu o kilka tygodni może doprowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia lub niedorozwoju lewej komory. Kwalifikacja do przezskórnego poszerzenia zastawki aortalnej przeprowadzana jest przez kardiologów w Poradni Agatowa na podstawie międzynarodowych kryteriów oraz własnych doświadczeń. Jeśli anatomia wady serca płodu wskazuje na to, że zabieg może poprawić stan dziecka, wszystkie szczegóły omawiane są z Rodzicami. Przedstawiane są różne warianty dalszego przebiegu choroby zależnie od postępowania. W latach czerwiec 2011 – marzec 2021 zespół prenatalnej kardiologii interwencyjnej w tym składzie przeprowadził 100 zabiegów poszerzenia zastawki aortalnej u 94 płodów, ze skutecznością 90%.
2. Płody z zarośnięciem lub krytycznym zwężeniem zastawki płucnej
W wadzie tej umożliwienie wypływu krwi z komory prawej do pnia płucnego poprawia rozwój komory. W większości przypadków udaje się uratować komorę prawą, która w badaniach prenatalnych przed interwencją u płodu wygląda na skrajnie niedorozwiniętą. Dotychczas zespół wykonał 17 zabiegów u 15 płodów. U większości dzieci prawa komora u noworodków była wystarczająco duża, aby pracowała jak komora pompująca krew do płuc.
3. Płody/noworodki z zamkniętym lub skrajnie restrykcyjnym otworem owalnym
Wada ta uniemożliwia przeżycie noworodka, gdyż brak wypływu krwi z lewego przedsionka powoduje nieodwracalne uszkodzenie naczyń płucnych. Założenie u płodu stentu do przegrody międzyprzedsionkowej zwiększa szanse noworodka na przeżycie dalszego, nadal bardzo złożonego procesu leczenia. Są to najtrudniejsze zabiegi kardiologiczne przeprowadzane u płodów, ten sam zespół wykonał ich 14 ze skutecznością 86%.
Dzieci, u których prenatalnie przeprowadzono interwencyjny zabieg kardiologiczny mogą urodzić się w terminie drogami i siłami natury. Najczęściej ich stan jest zadowalający, większość wymaga utrzymania drożności przewodu tętniczego. Dalsze leczenie prowadzone jest w Klinice Kardiologii oraz Kardiochirurgii Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka.
Konieczność pilnej interwencji kardiologiczno-kardiochirurgicznej w pierwszych godzinach życia
W przypadkach tzw. przewodozależnych wrodzonych wad serca diagnoza prenatalna umożliwia zwykle zaplanowanie postępowania okołoporodowego i ustabilizowanie stanu noworodka.
Natychmiastowe (czyli w ciągu pierwszych godzin życia) leczenie kardiochirurgiczne lub interwencyjne konieczne jest bardzo rzadko. Sytuacje takie mogą być skutecznie rozpoznane przed porodem.
1. Płody/noworodki z przełożeniem wielkich pni tętniczych z restrykcyjnym otworem owalnym
WAŻNE: między 37. a 42. tygodniem ciąży płody te muszą być monitorowane echokardiograficznie przynajmniej raz w tygodniu, niekiedy częściej. W tym okresie może nasilić się utrudnienie przepływu, czyli tzw. restrykcja na poziomie otworu owalnego. Stan noworodka może pogorszyć się, gdy współistnieje częste pod koniec 3. trymestru ciąży zwężenie przewodu tętniczego.
2. Płody/noworodki z restrykcyjnym nieprawidłowym spływem żył płucnych
Dla tych noworodków jedynym skutecznym ratunkiem jest pilna operacja kardiochirurgiczna. Wada ta jest bardzo trudna do prenatalnego rozpoznania, gdyż zarówno obraz czterech jam serca, jak i wielkość naczyń tętniczych są prawidłowe.
3. Płody/noworodki z zespołem Ebsteina i niedomykalnością zastawki płucnej
Stan noworodka może być skrajnie ciężki, konieczne jest dokładne zaplanowanie postepowania okołoporodowego z zespołem kardiologów interwencyjnych i kardiochirurgów.
